Quando o assunto é prevenção do câncer, uma das perguntas que mais gera dúvida é qual exame fazer e a partir de quando. A resposta que a maioria das pessoas recebe é genérica, baseada na idade e no sexo. Mas essa resposta não serve para todo mundo.
O rastreamento oncológico baseado em risco parte de uma lógica diferente. Em vez de definir o momento de investigar só pela faixa etária, ele leva em conta outros fatores, como ter um familiar próximo que desenvolveu a doença, carregar uma mutação genética conhecida ou ter fumado por muitos anos.
Quando esses fatores estão presentes, esperar a idade padrão para começar os exames pode ser tarde demais. E então? Que tal entender mais sobre esse assunto?
Qual é a diferença entre o rastreamento para a população geral e o rastreamento baseado em risco?
O rastreamento para a população geral funciona com uma lógica de cobertura ampla. Ele define uma faixa etária, estabelece um exame e uma frequência, e aplica isso para todas as pessoas naquele grupo. A ideia é que, dentro de uma mesma faixa de idade, a chance de desenvolver determinado câncer é parecida entre a maioria das pessoas.
O rastreamento baseado em risco reconhece que isso não é sempre verdade. Dentro de qualquer faixa etária, há pessoas com risco muito maior do que a média por causa de fatores específicos do seu histórico. Para essas pessoas, o rastreamento padrão começa tarde e repete com menos frequência do que o necessário.
A diferença prática é grande. Um paciente de 45 anos sem nenhum fator de risco específico pode aguardar o início do rastreamento colorretal dentro do calendário habitual. Outro, da mesma idade, com dois familiares próximos que tiveram câncer de intestino, deveria já estar em acompanhamento.
Quando as alterações genéticas mudam completamente os protocolos de investigação?
Quando uma mutação genética de alto risco é identificada, o protocolo de rastreamento muda de forma completa, e não apenas parcial.
A Síndrome de Lynch é o exemplo mais claro disso no campo da oncologia. Quem tem essa condição carrega uma mutação em genes responsáveis por corrigir erros no DNA das células.
Com o tempo, esse defeito aumenta muito a chance de desenvolver câncer de intestino, endométrio e outros órgãos. O risco de câncer colorretal ao longo da vida pode chegar a 78% nesses pacientes.
Por isso, as diretrizes atuais recomendam que portadores de mutações nos genes MLH1, MSH2 e EPCAM façam colonoscopia a cada um ou dois anos a partir dos 20 a 25 anos de idade.
Para portadores de mutações em MSH6 e PMS2, o início pode ser um pouco mais tardio, entre 30 e 35 anos, com repetição a cada um a três anos.
Isso é completamente diferente do que se recomenda para a população geral, onde a colonoscopia começa nos 45 ou 50 anos e se repete com uma frequência bem menor.
Quais são os critérios atuais para rastreamento de câncer de pulmão?
O câncer de pulmão é um exemplo de como o rastreamento baseado em risco funciona fora do campo da genética hereditária. Aqui, o principal fator considerado é o tabagismo.
Em 2023, a Sociedade Americana de Câncer atualizou suas diretrizes e recomenda o rastreamento anual com tomografia computadorizada de baixa dose para adultos entre 50 e 80 anos que fumam atualmente ou que já fumaram no passado e têm um histórico de pelo menos 20 maços-ano de tabagismo.
Esse conceito de maços-ano é simples de calcular: uma pessoa que fumou um maço por dia durante 20 anos acumula 20 maços-ano. Quem fumou dois maços por dia durante dez anos também.
Esse exame não é recomendado para quem nunca fumou ou fumou pouco, justamente porque o risco nesses grupos não é alto o suficiente para que o benefício do rastreamento supere os riscos de um resultado falso positivo ou de um procedimento desnecessário.
Como o histórico familiar influencia a indicação de colonoscopia precoce?
Nem todo paciente que precisa de rastreamento colorretal antecipado tem um diagnóstico genético confirmado. O histórico familiar, mesmo sem teste genético formalizado, já é suficiente para mudar o protocolo.
As diretrizes recomendam iniciar a colonoscopia aos 40 anos ou dez anos antes da idade em que o familiar mais jovem foi diagnosticado, o que vier primeiro⁴ para quem tem:
- um familiar de primeiro grau, como pai, mãe, irmão ou filho, com câncer colorretal diagnosticado antes dos 60 anos;
- dois ou mais familiares de primeiro grau com a doença em qualquer idade.
Nesse casos, a repetição também é mais frequente do que na população geral, a cada cinco anos.
Isso significa que uma pessoa cujo pai teve câncer de intestino aos 48 anos deveria fazer sua primeira colonoscopia aos 38 anos. Não aos 45 ou 50, ok? E com mais frequência também!
Por que o teste genético em famílias com múltiplos casos de câncer é tão importante?
Quando uma família tem vários casos de câncer, especialmente em idades mais jovens do que o esperado, investigar a origem genética desses casos abre uma possibilidade muito concreta de proteger quem ainda não adoeceu.
Identificar uma mutação como a da Síndrome de Lynch em um membro da família permite testar os parentes próximos antes que qualquer tumor apareça. E aqui há um ponto importante que muitos pacientes não sabem.
Rastrear apenas quem se encaixa em critérios clínicos de suspeita, como ter vários casos na família ou ter desenvolvido o câncer muito jovem, deixa de fora uma parcela relevante dos portadores da mutação.
Estudos recentes mostram que o teste realizado diretamente nos tumores colorretais e do endométrio, investigando se eles têm o defeito de reparo genético característico da Síndrome de Lynch, identifica portadores que seriam perdidos pela triagem clínica convencional.
Em outras palavras, esperar que a família “pareça suspeita o suficiente” para investigar é uma estratégia que falha com frequência. O teste mais abrangente identifica mais casos e abre mais oportunidades de prevenção.
Qual é o risco de fazer exames sem critérios vs atrasar o diagnóstico em quem tem alto risco?
Essa é uma tensão real e vale ser dita com clareza para quem está pensando em fazer exames por conta própria, sem avaliação médica individualizada.
Solicitar exames sem um critério bem definido não é uma forma de cuidado extra. Resultados falsos positivos levam a mais exames, a procedimentos desnecessários e a uma ansiedade que não tem justificativa clínica. O custo físico e emocional disso é real.
Por isso, o rastreamento para câncer de pulmão não é recomendado para não fumantes, e a colonoscopia não precisa começar aos 30 anos em quem não tem fator de risco identificado.
Mas o oposto tem um custo igualmente alto. Pacientes com mutação genética conhecida, histórico familiar relevante ou exposição significativa ao tabaco que ficam presos em protocolos populacionais genéricos chegam ao diagnóstico mais tarde, com tumores já em estágios mais avançados, quando as opções de tratamento são mais limitadas.
O equilíbrio está na personalização! O rastreamento oncológico baseado em risco existe para garantir que quem precisa de mais atenção receba mais atenção, e que quem não precisa não seja submetido a investigações sem fundamento.
Como você pôde notar, o rastreamento oncológico baseado em risco é uma mudança de lógica que pode antecipar um diagnóstico em anos ou evitar uma série de exames desnecessários em quem não precisa deles.
Estratégias de rastreamento precisam considerar fatores individuais de risco e histórico familiar. Agende uma avaliação especializada para definir quais exames realmente fazem sentido para o seu caso!